イギリス【NHS】 ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群のスクリーニング検査 Screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome

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Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome
Find out about screening for Down's, Edwards' and Patau's syndromes in pregnancy, including the nuchal translucency scan, and amniocentesis and chorionic villus...

You will be offered a screening test for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome between 10 and 14 weeks of pregnancy. This is to assess your chances of having a baby with one of these conditions.
妊娠10週から14週の間に、ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群のスクリーニング検査が行われます。これは、あなたがこれらの症状のいずれかを持つ赤ちゃんを持つ可能性を評価するためのものです。

Down’s syndrome is also called trisomy 21 or T21. Edwards’ syndrome is also called trisomy 18 or T18, and Patau’s syndrome is also called trisomy 13 or T13.
ダウン症は、21トリソミーまたはT21とも呼ばれます。エドワーズ症候群は、18トリソミーまたはT18とも呼ばれ、パタウ症候群は、13トリソミーまたはT13とも呼ばれます。

If a screening test shows that you have a higher chance of having a baby with Down’s syndrome, Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome, you’ll be offered further tests to find out for certain if your baby has the condition.
スクリーニング検査で、あなたがダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群の赤ちゃんを持つ可能性が高いと判断された場合、あなたの赤ちゃんがこの病気であるかどうかを確実に調べるために、さらなる検査が提供されます。

  1. What are Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome?:ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群とは何か?
    1. Down’s syndrome:ダウン症
    2. Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome:エドワーズ症候群とパタウ症候群
  2. What does screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome involve?:ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群のスクリーニングはどのように行われるのか?
    1. Combined test:複合テスト
    2. Quadruple blood screening test:四種混合血液スクリーニング検査
    3. 20-week screening scan:20週目のスクリーニング検査
  3. Can this screening test harm me or my baby?:スクリーニング検査は、私や私の赤ちゃんに害を与えることがあるか?
  4. Do I need to have screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome?:ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群の検診は受けなければならないか?
  5. What if I decide not to have this test?:この検査を受けないと決めたらどうなるか?
  6. Getting your results
  7. Possible results:想定される結果
    1. Lower-chance result:低確率の結果
    2. Higher-chance result:高確率の結果
  8. Will I need further tests?:さらなる検査が必要か?
  9. If you find out your unborn baby has Down’s syndrome, Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome:生まれてくる赤ちゃんがダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群であることが判明した場合
  10. イギリス【NHS】 妊娠中のケア Your pregnancy care

What are Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome?:ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群とは何か?

Down’s syndrome:ダウン症

Down’s syndrome causes some level of learning disability.
People with Down’s syndrome may be more likely to have other health conditions, such as heart conditions, and problems with the digestive system, hearing and vision. Sometimes these can be serious, but many can be treated.
ダウン症は、ある程度の学習障害を引き起こします。
ダウン症の人は、心臓の状態や、消化器系、聴覚、視覚の問題など、他の健康状態になる可能性が高いかもしれません。時にはこれらは深刻になることもありますが、多くは治療することができます。

Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome:エドワーズ症候群とパタウ症候群

Sadly, most babies with Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome will die before or shortly after birth. Some babies may survive to adulthood, but this is rare.
All babies born with Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome will have a wide range of problems, which can be very serious. These may include major complications affecting their brain.
悲しいことに、エドワーズ症候群やパタウ症候群の赤ちゃんのほとんどは、生まれる前か生まれて間もなく亡くなってしまいます。中には大人になるまで生きられる赤ちゃんもいますが、これはまれなことです。
エドワーズ症候群またはパタウ症候群で生まれたすべての赤ちゃんは、非常に深刻である可能性がある問題の広い範囲を持つことになります。これらの問題には、脳に影響を与える重大な合併症が含まれることがあります。

What does screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome involve?:ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群のスクリーニングはどのように行われるのか?

Combined test:複合テスト

A screening test for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome is available between weeks 10 and 14 of pregnancy. It’s called the combined test because it combines an ultrasound scan with a blood test. The blood test can be carried out at the same time as the 12-week scan.
ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群のスクリーニング検査は、妊娠10週目から14週目の間に受けることができます。超音波検査と血液検査を組み合わせて行うため、複合検査と呼ばれています。血液検査は、12週目の検査と同時に行うことができます。

If you choose to have the test, you will have a blood sample taken. At the scan, the fluid at the back of the baby’s neck is measured to determine the “nuchal translucency”. Your age and the information from these 2 tests are used to work out the chance of the baby having Down’s syndrome, Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome.
Obtaining a nuchal translucency measurement depends on the position of the baby and is not always possible. If this is the case, you will be offered a different blood screening test, called the quadruple test, when you’re 14 to 20 weeks pregnant.
血液検査を受ける場合は、血液を採取します。スキャンでは、赤ちゃんの首の後ろの液体を測定し、「胎児項部透過」を決定します。あなたの年齢とこの2つの検査で得られた情報をもとに、赤ちゃんがダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群のいずれかを持つ可能性が算出されます。
胎児項部透過の測定は、赤ちゃんの位置によって異なるため、常に測定できるわけではありません。その場合は、妊娠14週から20週のときに、四肢の検査と呼ばれる別の血液スクリーニング検査が提供されます。

Quadruple blood screening test:四種混合血液スクリーニング検査

If it was not possible to obtain a nuchal translucency measurement, or you’re more than 14 weeks into your pregnancy, you’ll be offered a test called the quadruple blood screening test between 14 and 20 weeks of pregnancy. This only screens for Down’s syndrome and is not as accurate as the combined test.
胎児項部透過の測定ができなかった場合や、妊娠14週目以上の場合は、妊娠14週目から20週目の間に、四種混合血液スクリーニング検査と呼ばれる検査を受けることになります。これはダウン症のスクリーニングのみを行うもので、複合検査ほど正確ではありません。

20-week screening scan:20週目のスクリーニング検査

For Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome, if you are too far into your pregnancy to have the combined test, you’ll be offered a 20-week screening scan. This looks for physical conditions, including Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome.
エドワーズ症候群とパタウ症候群の場合、妊娠後期で複合検査ができない場合は、20週目のスクリーニング検査が行われます。これは、エドワーズ症候群やパタウ症候群を含む身体的な状態を調べるものです。

Can this screening test harm me or my baby?:スクリーニング検査は、私や私の赤ちゃんに害を与えることがあるか?

The screening test cannot harm you or the baby, but it’s important to consider carefully whether to have this test.
It cannot tell you for certain whether the baby does or does not have Down’s syndrome, Edward’s syndrome or Patau’s syndrome, but it can provide information that may lead to further important decisions. For example, you may be offered diagnostic tests that can tell you for certain whether the baby has these conditions, but these tests have a risk of miscarriage.
スクリーニング検査は、あなたや赤ちゃんに害を与えることはありませんが、この検査を受けるかどうかを慎重に検討することが重要です。
この検査によって、赤ちゃんがダウン症候群、エドワーズ症候群、パタウ症候群のいずれかを持っているかどうかを確実に知ることはできませんが、さらなる重要な判断材料となる情報を提供することはできます。例えば、赤ちゃんがこれらの疾患を持っているかどうかを確実に知ることができる診断テストが提供されるかもしれませんが、これらのテストには流産のリスクがあります。

Do I need to have screening for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome?:ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群の検診は受けなければならないか?

You do not need to have this screening test – it’s your choice. Some people want to find out the chance of their baby having these conditions while others do not.
You can choose to have screening for:
このスクリーニング検査は強制ではなく、あなたの選択次第です。赤ちゃんがこれらの疾患を持つ可能性を知りたいと思う人もいれば、そうでない人もいます。
あなたは、以下のスクリーニング検査を受けるかどうかを選択することができます。

all 3 conditions
Down’s syndrome only
Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome only
none of the conditions
3つの条件すべて
ダウン症のみ
エドワーズ症候群とパタウ症候群のみ
いずれの疾患も検査しない

What if I decide not to have this test?:この検査を受けないと決めたらどうなるか?

If you choose not to have the screening test for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome, you can still choose to have other tests, such as a 12-week scan.
If you choose not to have the screening test for these conditions, it’s important to understand that if you have a scan at any point during your pregnancy, it could pick up physical conditions.
The person scanning you will always tell you if any conditions are found.
ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群のスクリーニング検査を受けない場合でも、12週目の検査など、他の検査を受けることを選択することは可能です。
これらの疾患のスクリーニング検査を受けないことを選択した場合、妊娠中のいずれかの時点でスキャンを受けると、身体的疾患が検出される可能性があることを理解することが重要です。
検査担当者は、何らかの症状が見つかった場合、必ずあなたに報告します。

Getting your results

The screening test will not tell you whether your baby does or does not have Down’s, Edwards’ or Patau’s syndromes – it will tell you if you have a higher or lower chance of having a baby with one of these conditions.
If you have screening for all 3 conditions, you will receive 2 results: 1 for your chance of having a baby with Down’s syndrome, and 1 for your joint chance of having a baby with Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome.
スクリーニング検査では、あなたの赤ちゃんがダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群のいずれかを持っているかどうかはわかりません。
3つの疾患すべてについてスクリーニング検査を受けた場合、2つの結果が出ます。1つはダウン症の赤ちゃんを持つ可能性、もう1つはエドワーズ症候群またはパタウ症候群の赤ちゃんを持つ可能性です。

If your screening test returns a lower-chance result, you should be told within 2 weeks. If it shows a higher chance, you should be told within 3 working days of the result being available.
This may take a little longer if your test is sent to another hospital. It may be worth asking the midwife what happens in your area and when you can expect to get your results.
スクリーニング検査で低い確率の結果が出た場合、2週間以内にお知らせします。高い可能性が示された場合、結果が得られてから3営業日以内に通知されるはずです。
検査が他の病院に回されている場合は、もう少し時間がかかるかもしれません。助産師に、自分の住んでいる地域ではどうなのか、いつ結果が出るのか聞いてみるとよいでしょう。

You will be offered an appointment to discuss the test results and the options you have.
The charity Antenatal Results and Choices (ARC) offers lots of information about screening results and your options if you get a higher-chance result.
検査結果や選択肢について話し合うために、予約を取ることができます。
Antenatal Results and Choices(ARC)という慈善団体では、スクリーニングの結果や、より高い確率で結果が出た場合の選択肢について、多くの情報を提供しています。

Antenatal Results and Choices (ARC) | Support for Parents and Professionals
We provide non-directive information and support before, during and after antenatal screening. Plus training and advice for medical professionals

Possible results:想定される結果

Lower-chance result:低確率の結果

If the screening test shows that the chance of having a baby with Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome is lower than 1 in 150, this is a lower-chance result. More than 95 out of 100 screening test results will be lower chance.
A lower-chance result does not mean there’s no chance at all of the baby having Down’s syndrome, Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome.
スクリーニング検査で、ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群の赤ちゃんを産む確率が150分の1より低い場合、これを低確率といいます。100件のスクリーニング検査のうち95件以上は、確率が低いということになります。
低確率の結果は、赤ちゃんがダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群になる可能性が全くないことを意味するものではありません。

Higher-chance result:高確率の結果

If the screening test shows that the chance of the baby having Down’s syndrome, Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome is higher than 1 in 150 – that is, anywhere between 1 in 2 and 1 in 150 – this is called a higher-chance result.
Fewer than 1 in 20 results will be higher chance. This means that out of 100 pregnancies screened for Down’s syndrome, Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome, fewer than 5 will have a higher-chance result.
A higher-chance result does not mean the baby definitely has Down’s syndrome, Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome.
スクリーニング検査の結果、赤ちゃんがダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群になる確率が150分の1より高い場合、つまり、2分の1から150分の1の間であれば、これは高確率の結果と呼ばれます。
20人に1人以下は、高確率の結果となります。つまり、ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群のスクリーニングを受けた100人の妊娠のうち、高確率の結果が出るのは5人以下ということになります。
高確率の結果は、赤ちゃんが間違いなくダウン症候群、エドワーズ症候群またはパタウ症候群であることを意味するものではありません。

Will I need further tests?:さらなる検査が必要か?

If you have a lower-chance result, you will not be offered a further test.
If you have a higher-chance result, you can decide to:
検査結果が低確率の場合、次の検査は行われません。
もし、高確率の結果が出た場合、あなたは以下のことを決定することができます。

not have any further testing
have a second screening test called non-invasive prenatal testing (NIPT) – this is a blood test, which can give you a more accurate screening result and help you to decide whether to have a diagnostic test or not
have a diagnostic test, such as amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS) straight away – this will tell you for certain whether or not your baby has Down’s syndrome, Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome, but in rare cases can cause a miscarriage
これ以上の検査は受けない
非侵襲的出生前検査(NIPT)と呼ばれる2つ目のスクリーニング検査を受ける – これは血液検査で、より正確なスクリーニング結果を得ることができ、 診断検査を受けるかどうかを決めるのに役立ちます。
羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)などの診断検査をすぐに受ける – 赤ちゃんがダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群であるかどうかを確実に知ることができますが、まれに流産を引き起こす可能性があります。

You can decide to have NIPT for:
NIPTを受けるかどうか決めることができます。

all 3 conditions
Down’s syndrome only
Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome only
3つの疾患すべて
ダウン症のみ
エドワーズ症候群とパタウ症候群のみ

You can also decide to have a diagnostic test after NIPT.
NIPT is completely safe and will not harm your baby.
Discuss with your healthcare professional which tests are right for you.
Whatever results you get from any of the screening or diagnostic tests, you will get care and support to help you to decide what to do next.
NIPTの後に、診断のための検査を受けることもできます。
NIPTは完全に安全であり、あなたの赤ちゃんを傷つけることはありません。
どの検査があなたに適しているか、医療従事者と相談してください。
スクリーニング検査や診断検査の結果がどのようなものであっても、次に何をすべきかを決めるためのケアとサポートを受けることができます。

If you find out your unborn baby has Down’s syndrome, Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome:生まれてくる赤ちゃんがダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群であることが判明した場合

If you find out your baby has Down’s syndrome, Edwards’ syndrome or Patau’s syndrome a specialist doctor (obstetrician) or midwife will talk to you about your options.
You may decide to continue with the pregnancy and prepare for your child with the condition.
Or you may decide that you do not want to continue with the pregnancy and have a termination.
If you are faced with this choice, you will get support from health professionals to help you make your decision.
あなたの赤ちゃんがダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群であることが分かったら、専門の医師(産科医)または助産師があなたの選択肢について話をします。
あなたは、妊娠を継続し、その状態にある子供のために準備することを決めるかもしれません。
または、妊娠を継続したくないと判断し、中絶をすることもできます。
このような選択を迫られた場合、医療専門家のサポートを受けながら、決断をすることができます。

イギリス【NHS】 妊娠中のケア Your pregnancy care

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